Idag är nog en av de bästa dagarna i mitt liv. Visserligen är det väl aldrig roligt att veta att ens barn är sjukt, men det är en sån oerhörd lättnad att äntligen få veta vad som varit fel dessa åtta månader som Malva har varit med oss.
För ett par veckor sen var vi på sjukhuset och lämnade blod för en DNA-analys och idag träffade vi vår neurolog som hade svaren och en förklaring.
Malva har en avvikelse på kromosom 15 och har fått diagnosen ”Prader Willi syndrom”. Jag känner mig inte ledsen, arg eller något sådant utan jag är bara så oerhört lättad. Eller som Erik sa ”var det inte värre”? Jag var mest rädd för att hon skulle säga att livslängden på patienter med detta syndrom inte är hög eller att hon inte skulle kunna gå, men det sa hon inte. Tvärtom, så sa hon att de kommer att (oftast) kunna gå, men det tar bara mycket mycket mera tid än vanligt, men det är ok. Nu vet vi ju varför och kan förbereda oss inför framtiden, som tydligen är oerhört jobbig när man har barn med detta syndrom. Men, det tar vi då.
Det finns inte så himla mycket information om detta eftersom att sjukdomen inte är speciellt vanlig, men det finns lite länkar.
// Socialstyrelsens sida
// NyMedicin.com
Jag förstår att ni säkert har tusen frågor, det har jag med. Fråga på, så ska jag försöka svara. Jag ska även försöka fixa till en sida om Malva så att andra med samma problem kan få läsa om de vill. Jag har beställt kopior på journalen, men de kommer väl inte så snart kan jag tro.
Bli först att kommentera