Prader-Willi Syndrom

Prader-Willi syndrom (PWS) beskrevs första gången år 1956. Syndromet har fått sitt namn av den grupp schweiziska barnläkare som först identifierade ett antal patienter med kombinationen fetma, utvecklingsstörning, kortväxthet, onormalt låg produktion av könshormoner (hypogonadism) och muskelslapphet vid födelsen (neonatal muskelhypotonus).

Förekomst
Det föds 6-8 barn med Prader-Willi syndrom per år i Sverige. Då det sannolikt finns ett antal odiagnostiserade äldre personer med syndromet är det svårt att ange exakt förekomst men troligtvis finns det cirka 40-60 personer med PWS per miljon invånare.

Orsak till sjukdomen?
Syndromet beror på en kromosomrubbning. Hos 60-70 procent av dem som fått diagnosen Prader-Willis syndrom har man hittat en deletion (avsaknad av en liten del) på kromosom 15q11-13 (nära kromosomens mitt, centromeren) i den del som nedärvs från fadern. Hos 25-30 procent orsakas syndromet av att barnet fått en dubbel uppsättning av kromosom 15 från modern och ingen från fadern. Hos mindre än 5 procent finns en obalanserad translokation (utbyte av genetiskt material mellan två kromosomer). Den gen eller de gener som orsakar syndromet är inte ännu identifierade.

Orsaken till syndromet är okänd men eftersom personer med PWS uppvisar många symtom på en störning i mellanhjärnans nedersta delar (hypothalamus) så tror man att det är någon signalsubstans (transmittorsubstans) i centrala nervsystemet som fattas eller inte fungerar tillfredsställande.

Symtom
Symtomen vid Prader-Willis syndrom varierar avsevärt mellan olika personer och förändras dessutom med åldern. Redan från födelsen föreligger uttalad muskelslapphet (hypotonus) i framför allt nack- och bålmuskulatur. Detta leder till svårigheter att lära sig att sitta, gå och stå.

Matningsproblem i tidig ålder är mycket vanliga på grund av svaga sugreflexer. Ofta orkar barnet inte själv ta bröstet eller flaskan utan måste sondmatas. I förskoleåldern utvecklas en uttalad ätstörning med en omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Personer med PWS kan även äta sådant som normalt anses oätligt, och de har svårt att kräkas. De har ett lågt energibehov, runt 50-60 procent av vad som brukar vara normalt. Ätstörningen tillsammans med det låga energibehovet leder utan dietbehandling till extrem fetma och därigenom en ökad benägenhet att utveckla typ II diabetes och hjärt/kärlsjukdomar. Det är också vanligt med problem från ben och fötter på grund av den ökade belastningen.

Den psykomotoriska utvecklingen är sen, framför allt motorik och tal. Finmotoriken är bättre än grovmotoriken. Begåvningsutvecklingen varierar från normal begåvning till svår utvecklingsstörning. De flesta som har PWS har lätt eller måttlig utvecklingsstörning.

Olika grad av muskelslapphet i munmuskulatur och anatomiska avvikelser i mun och läppar bidrar hos vissa till talstörningar med bland annat svårigheter att forma ljud, avvikande röstläge och hypernasalt tal. Barnen får dock ofta ett välutvecklat språk. Språkförståelsen varierar eftersom denna är beroende av begåvningsutvecklingen.

Med syndromet följer känslomässig labilitet samt en ökad risk för att utveckla tvångssyndrom (tvångshandlingar och tvångstankar) och ångestneurotiska symtom. Barnen har svårt att förstå konsekvenserna av vad de gör, de har svårt för förändringar samt en stor benägenhet till humörsutbrott och andra beteendestörningar som ofta förvärras med åldern. Detta gör det ofta svårt att umgås med andra och kan leda till isolering. Personer med Prader-Willis syndrom har också en ökad risk för att utveckla självdestruktiva beteenden i form av intensivt bitande och petande på kroppen, framför allt vid naglar och små sår.
Ett annat symtom är hypogonadism, underutvecklade yttre könsorgan med sen och outvecklad könspubertet, men däremot tidig hudpubertet med behåring och svettning som hos vuxna. Hos nyfödda pojkar har testiklarna inte vandrat ner i pungen. Denna är också ofta liten och outvecklad. Flickorna har vanligtvis liten klitoris och små blygdläppar. Till syndromet hör också sned rygg (skolios), skelning (strabism) och översynthet i hög frekvens. Även epilepsi förekommer.

Personer med Prader-Willis syndrom har kort slutlängd, medellängden för män är 155 cm och för kvinnor 148 cm. Deras fötter och händer är ofta påtagligt små. De har ett speciellt utseende med smal panna, mandelformade ögon, tunn överläpp och trekantig mun. De är ofta ljusa med blå ögon.

Det är vanligt med hög gom och små tänder och ibland även extratänder. Det förekommer också försenat tandframbrott liksom defekter i tandemaljen. Saliven är redan i nyföddshetsperioden tjock, vit och klibbig och detta i kombination med minskad salivbildning samt ätstörningen ökar risken för karies. Tuggningsproblem är vanliga på grund av slappa muskler i munhålan.

Personer med PWS har ett mycket stort sömnbehov. De är lätt uttröttbara och faller lätt i sömn även dagtid, särskilt vid inaktivitet. Många har en rubbad kroppstemperatur, framför allt under spädbarnsåren. Detta kan även kvarstå i vuxen ålder och t ex yttra sig i brist på temperaturhöjning i samband med sjukdom. Det är också vanligt med okänslighet för kyla och värme, så att de vintertid går ut i tunna kläder och på sommaren tar på sig tjocka kläder.

Många har lätt att få blåmärken och det är vanligt med hudrodnad efter varma bad. Personer med PWS har hög smärttröskel vilket av läkare kräver extra uppmärksamhet så att man inte missar t ex en allvarlig buksjukdom.

Det är rapporterat att många personer med PWS överreagerar på vissa läkemedel, exempelvis narkosgaser och lugnande medel.

Diagnostik
Diagnosen misstänks utifrån symtomen och fastställs med hjälp av DNA-analys av blodprov. Det är viktigt med en tidig diagnos för att så tidigt som möjligt kunna införa lämpliga levnadsvanor.

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *