Idag \u00e4r nog en av de b\u00e4sta dagarna i mitt liv. Visserligen \u00e4r det v\u00e4l aldrig roligt att veta att ens barn \u00e4r sjukt, men det \u00e4r en s\u00e5n oerh\u00f6rd l\u00e4ttnad att \u00e4ntligen f\u00e5 veta vad som varit fel dessa \u00e5tta m\u00e5nader som Malva har varit med oss.
\nF\u00f6r ett par veckor sen var vi p\u00e5 sjukhuset och l\u00e4mnade blod f\u00f6r en DNA-analys och idag tr\u00e4ffade vi v\u00e5r neurolog som hade svaren och en f\u00f6rklaring.<\/p>\n
Malva har en avvikelse p\u00e5 kromosom 15 och har f\u00e5tt diagnosen ”Prader Willi syndrom”. Jag k\u00e4nner mig inte ledsen, arg eller n\u00e5got s\u00e5dant utan jag \u00e4r bara s\u00e5 oerh\u00f6rt l\u00e4ttad. Eller som Erik sa ”var det inte v\u00e4rre”? Jag var mest r\u00e4dd f\u00f6r att hon skulle s\u00e4ga att livsl\u00e4ngden p\u00e5 patienter med detta syndrom inte \u00e4r h\u00f6g eller att hon inte skulle kunna g\u00e5, men det sa hon inte. Tv\u00e4rtom, s\u00e5 sa hon att de kommer att (oftast) kunna g\u00e5, men det tar bara mycket mycket mera tid \u00e4n vanligt, men det \u00e4r ok. Nu vet vi ju varf\u00f6r och kan f\u00f6rbereda oss inf\u00f6r framtiden, som tydligen \u00e4r oerh\u00f6rt jobbig n\u00e4r man har barn med detta syndrom. Men, det tar vi d\u00e5.<\/p>\n
Det finns inte s\u00e5 himla mycket information om detta eftersom att sjukdomen inte \u00e4r speciellt vanlig, men det finns lite l\u00e4nkar. Idag \u00e4r nog en av de b\u00e4sta dagarna i mitt liv. Visserligen \u00e4r det v\u00e4l aldrig roligt att veta att ens barn \u00e4r sjukt, men…<\/p>\n
\n\/\/ Socialstyrelsens sida<\/a>
\n\/\/ NyMedicin.com<\/a>
\nJag f\u00f6rst\u00e5r att ni s\u00e4kert har tusen fr\u00e5gor, det har jag med. Fr\u00e5ga p\u00e5, s\u00e5 ska jag f\u00f6rs\u00f6ka svara. Jag ska \u00e4ven f\u00f6rs\u00f6ka fixa till en sida om Malva s\u00e5 att andra med samma problem kan f\u00e5 l\u00e4sa om de vill. Jag har best\u00e4llt kopior p\u00e5 journalen, men de kommer v\u00e4l inte s\u00e5 snart kan jag tro.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"