Prader-Willi syndrom (PWS) beskrevs f\u00f6rsta g\u00e5ngen \u00e5r 1956. Syndromet har f\u00e5tt sitt namn av den grupp schweiziska barnl\u00e4kare som f\u00f6rst identifierade ett antal patienter med kombinationen fetma, utvecklingsst\u00f6rning, kortv\u00e4xthet, onormalt l\u00e5g produktion av k\u00f6nshormoner (hypogonadism) och muskelslapphet vid f\u00f6delsen (neonatal muskelhypotonus).<\/p>\n
F\u00f6rekomst<\/strong> Orsak till sjukdomen?<\/strong> Orsaken till syndromet \u00e4r ok\u00e4nd men eftersom personer med PWS uppvisar m\u00e5nga symtom p\u00e5 en st\u00f6rning i mellanhj\u00e4rnans nedersta delar (hypothalamus) s\u00e5 tror man att det \u00e4r n\u00e5gon signalsubstans (transmittorsubstans) i centrala nervsystemet som fattas eller inte fungerar tillfredsst\u00e4llande.<\/p>\n Symtom<\/strong> Matningsproblem i tidig \u00e5lder \u00e4r mycket vanliga p\u00e5 grund av svaga sugreflexer. Ofta orkar barnet inte sj\u00e4lv ta br\u00f6stet eller flaskan utan m\u00e5ste sondmatas. I f\u00f6rskole\u00e5ldern utvecklas en uttalad \u00e4tst\u00f6rning med en om\u00e5ttlig aptit och ett tv\u00e5ngsm\u00e4ssigt f\u00f6rh\u00e5llande till mat. Personer med PWS kan \u00e4ven \u00e4ta s\u00e5dant som normalt anses o\u00e4tligt, och de har sv\u00e5rt att kr\u00e4kas. De har ett l\u00e5gt energibehov, runt 50-60 procent av vad som brukar vara normalt. \u00c4tst\u00f6rningen tillsammans med det l\u00e5ga energibehovet leder utan dietbehandling till extrem fetma och d\u00e4rigenom en \u00f6kad ben\u00e4genhet att utveckla typ II diabetes och hj\u00e4rt\/k\u00e4rlsjukdomar. Det \u00e4r ocks\u00e5 vanligt med problem fr\u00e5n ben och f\u00f6tter p\u00e5 grund av den \u00f6kade belastningen.<\/p>\n Den psykomotoriska utvecklingen \u00e4r sen, framf\u00f6r allt motorik och tal. Finmotoriken \u00e4r b\u00e4ttre \u00e4n grovmotoriken. Beg\u00e5vningsutvecklingen varierar fr\u00e5n normal beg\u00e5vning till sv\u00e5r utvecklingsst\u00f6rning. De flesta som har PWS har l\u00e4tt eller m\u00e5ttlig utvecklingsst\u00f6rning.<\/p>\n Olika grad av muskelslapphet i munmuskulatur och anatomiska avvikelser i mun och l\u00e4ppar bidrar hos vissa till talst\u00f6rningar med bland annat sv\u00e5righeter att forma ljud, avvikande r\u00f6stl\u00e4ge och hypernasalt tal. Barnen f\u00e5r dock ofta ett v\u00e4lutvecklat spr\u00e5k. Spr\u00e5kf\u00f6rst\u00e5elsen varierar eftersom denna \u00e4r beroende av beg\u00e5vningsutvecklingen.<\/p>\n Med syndromet f\u00f6ljer k\u00e4nslom\u00e4ssig labilitet samt en \u00f6kad risk f\u00f6r att utveckla tv\u00e5ngssyndrom (tv\u00e5ngshandlingar och tv\u00e5ngstankar) och \u00e5ngestneurotiska symtom. Barnen har sv\u00e5rt att f\u00f6rst\u00e5 konsekvenserna av vad de g\u00f6r, de har sv\u00e5rt f\u00f6r f\u00f6r\u00e4ndringar samt en stor ben\u00e4genhet till hum\u00f6rsutbrott och andra beteendest\u00f6rningar som ofta f\u00f6rv\u00e4rras med \u00e5ldern. Detta g\u00f6r det ofta sv\u00e5rt att umg\u00e5s med andra och kan leda till isolering. Personer med Prader-Willis syndrom har ocks\u00e5 en \u00f6kad risk f\u00f6r att utveckla sj\u00e4lvdestruktiva beteenden i form av intensivt bitande och petande p\u00e5 kroppen, framf\u00f6r allt vid naglar och sm\u00e5 s\u00e5r. Personer med Prader-Willis syndrom har kort slutl\u00e4ngd, medell\u00e4ngden f\u00f6r m\u00e4n \u00e4r 155 cm och f\u00f6r kvinnor 148 cm. Deras f\u00f6tter och h\u00e4nder \u00e4r ofta p\u00e5tagligt sm\u00e5. De har ett speciellt utseende med smal panna, mandelformade \u00f6gon, tunn \u00f6verl\u00e4pp och trekantig mun. De \u00e4r ofta ljusa med bl\u00e5 \u00f6gon.<\/p>\n Det \u00e4r vanligt med h\u00f6g gom och sm\u00e5 t\u00e4nder och ibland \u00e4ven extrat\u00e4nder. Det f\u00f6rekommer ocks\u00e5 f\u00f6rsenat tandframbrott liksom defekter i tandemaljen. Saliven \u00e4r redan i nyf\u00f6ddshetsperioden tjock, vit och klibbig och detta i kombination med minskad salivbildning samt \u00e4tst\u00f6rningen \u00f6kar risken f\u00f6r karies. Tuggningsproblem \u00e4r vanliga p\u00e5 grund av slappa muskler i munh\u00e5lan.<\/p>\n Personer med PWS har ett mycket stort s\u00f6mnbehov. De \u00e4r l\u00e4tt uttr\u00f6ttbara och faller l\u00e4tt i s\u00f6mn \u00e4ven dagtid, s\u00e4rskilt vid inaktivitet. M\u00e5nga har en rubbad kroppstemperatur, framf\u00f6r allt under sp\u00e4dbarns\u00e5ren. Detta kan \u00e4ven kvarst\u00e5 i vuxen \u00e5lder och t ex yttra sig i brist p\u00e5 temperaturh\u00f6jning i samband med sjukdom. Det \u00e4r ocks\u00e5 vanligt med ok\u00e4nslighet f\u00f6r kyla och v\u00e4rme, s\u00e5 att de vintertid g\u00e5r ut i tunna kl\u00e4der och p\u00e5 sommaren tar p\u00e5 sig tjocka kl\u00e4der.<\/p>\n M\u00e5nga har l\u00e4tt att f\u00e5 bl\u00e5m\u00e4rken och det \u00e4r vanligt med hudrodnad efter varma bad. Personer med PWS har h\u00f6g sm\u00e4rttr\u00f6skel vilket av l\u00e4kare kr\u00e4ver extra uppm\u00e4rksamhet s\u00e5 att man inte missar t ex en allvarlig buksjukdom.<\/p>\n Det \u00e4r rapporterat att m\u00e5nga personer med PWS \u00f6verreagerar p\u00e5 vissa l\u00e4kemedel, exempelvis narkosgaser och lugnande medel.<\/p>\n Diagnostik<\/strong> Prader-Willi syndrom (PWS) beskrevs f\u00f6rsta g\u00e5ngen \u00e5r 1956. Syndromet har f\u00e5tt sitt namn av den grupp schweiziska barnl\u00e4kare som f\u00f6rst identifierade ett antal patienter med…<\/p>\n
\nDet f\u00f6ds 6-8 barn med Prader-Willi syndrom per \u00e5r i Sverige. D\u00e5 det sannolikt finns ett antal odiagnostiserade \u00e4ldre personer med syndromet \u00e4r det sv\u00e5rt att ange exakt f\u00f6rekomst men troligtvis finns det cirka 40-60 personer med PWS per miljon inv\u00e5nare.<\/p>\n
\nSyndromet beror p\u00e5 en kromosomrubbning. Hos 60-70 procent av dem som f\u00e5tt diagnosen Prader-Willis syndrom har man hittat en deletion (avsaknad av en liten del) p\u00e5 kromosom 15q11-13 (n\u00e4ra kromosomens mitt, centromeren) i den del som ned\u00e4rvs fr\u00e5n fadern. Hos 25-30 procent orsakas syndromet av att barnet f\u00e5tt en dubbel upps\u00e4ttning av kromosom 15 fr\u00e5n modern och ingen fr\u00e5n fadern. Hos mindre \u00e4n 5 procent finns en obalanserad translokation (utbyte av genetiskt material mellan tv\u00e5 kromosomer). Den gen eller de gener som orsakar syndromet \u00e4r inte \u00e4nnu identifierade.<\/p>\n
\nSymtomen vid Prader-Willis syndrom varierar avsev\u00e4rt mellan olika personer och f\u00f6r\u00e4ndras dessutom med \u00e5ldern. Redan fr\u00e5n f\u00f6delsen f\u00f6religger uttalad muskelslapphet (hypotonus) i framf\u00f6r allt nack- och b\u00e5lmuskulatur. Detta leder till sv\u00e5righeter att l\u00e4ra sig att sitta, g\u00e5 och st\u00e5.<\/p>\n
\nEtt annat symtom \u00e4r hypogonadism, underutvecklade yttre k\u00f6nsorgan med sen och outvecklad k\u00f6nspubertet, men d\u00e4remot tidig hudpubertet med beh\u00e5ring och svettning som hos vuxna. Hos nyf\u00f6dda pojkar har testiklarna inte vandrat ner i pungen. Denna \u00e4r ocks\u00e5 ofta liten och outvecklad. Flickorna har vanligtvis liten klitoris och sm\u00e5 blygdl\u00e4ppar. Till syndromet h\u00f6r ocks\u00e5 sned rygg (skolios), skelning (strabism) och \u00f6versynthet i h\u00f6g frekvens. \u00c4ven epilepsi f\u00f6rekommer.<\/p>\n
\nDiagnosen misst\u00e4nks utifr\u00e5n symtomen och fastst\u00e4lls med hj\u00e4lp av DNA-analys av blodprov. Det \u00e4r viktigt med en tidig diagnos f\u00f6r att s\u00e5 tidigt som m\u00f6jligt kunna inf\u00f6ra l\u00e4mpliga levnadsvanor.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"